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É raro mas acontece: entenda a displasia cleidocraniana

Médico avaliando o diagnóstico para detectar displasia cleidocraniana

Displasia é o nome dado para qualquer tipo de desenvolvimento celular fora do normal, que pode gerar má-formação de tecidos e órgãos de qualquer parte do corpo humano. 

Existem muitos tipos de displasias, algumas delas até bastante comuns. Porém, existe uma em específico, chamada de displasia cleidocraniana que é extremamente rara, e é o assunto do nosso texto de hoje. 

A displasia cleidocraniana é tão rara, que podemos dizer que ela chega até a ser desconhecida para quem está fora do meio científico. No entanto, com a série Stranger Things, essa doença ganhou visibilidade, já que ela afeta não só o personagem Dustin, como também o ator que dá vida a ele, Gaten Matarazzo

Agora, vamos falar um pouco mais sobre o que é displasia cleidocraniana, quais os impactos na vida de quem a possui, sintomas e os possíveis tratamentos. 

Vamos lá? Então acompanhe o texto e boa leitura! 

Entendendo o que são displasias 

Entende-se por displasia um crescimento anormal de células do corpo. Essas células, além de crescerem em um ritmo descontrolado, também apresentam alteração em sua forma e podem ser relacionadas a uma lesão pré-cancerígena, já que algumas alterações podem evoluir para um tumor

Qualquer região do corpo pode ser afetada, o que faz com que existam vários tipos de displasias. Veja a seguir a lista de alguns desses tipos:

O desenvolvimento dessas displasias pode acontecer tanto por herança genética do paciente como fatores externos. Entre os fatores externos podemos citar: tabagismo, alimentação desequilibrada e exposição a produtos químicos, por exemplo. 

Mas, além dessas causas, existem outras como algumas infecções locais que podem favorecer o surgimento de displasia ou alterações hormonais. Por isso, elencar uma lista de causas é uma missão delicada, já que cada tipo de displasia pode ser derivada de uma causa

O diagnóstico de displasia começa através da queixa dos pacientes. Já que essa doença pode causar dor, nódulos e outros sintomas específicos. 

A partir daí, por meio de exame clínico, de imagem e biópsia, começa a investigação para fechar o diagnóstico e direcionar o paciente para a especialidade médica. Quanto mais cedo o problema for descoberto, maiores são as chances de cura da doença. 

Quanto aos tratamentos, depende dos órgãos e tecidos afetados. Há tratamentos cirúrgicos e medicamentosos, dependendo da gravidade do caso. 

Existem também casos leves, onde os sintomas podem ser resolvidos com mudanças de hábitos, prática de atividades físicas e alimentação equilibrada

4 fatos sobre a displasia cleidocraniana

Imagem ilustrativa (iStock)

Agora que você já sabe o que são displasias no geral, chegou a hora de entender um pouco mais sobre a displasia cleidocraniana. Vamos lá?

O que é a displasia cleidocraniana e por que ela é rara?

Segundo artigo publicado na revista da Faculdade de Odontologia da UPF, a displasia cleidocraniana é uma doença rara dos ossos, que acomete 1 a cada 1 milhão de pessoas. Ela é causada por um defeito do gene CBFA1, presente no cromossomo 6p21, responsável pela formação do tecido ósseo. 

A displasia cleidocraniana é uma malformação genética e hereditária e afeta o desenvolvimento ósseo do crânio, da região dos ombros e dos dentes. Embora possam existir vários casos na mesma família, as características e os sintomas variam muito de uma pessoa para a outra.

Quem pode ter displasia cleidocraniana?

A displasia cleidocraniana é mais comum em crianças em que um ou ambos os pais têm a malformação. Porém, por ser uma alteração genética, também existem casos espontâneos da doença, que representam de 20% a 40% dos casos. 

Por fim, esse tipo de displasia não apresenta predileção por sexo, e pode acometer homens e mulheres na mesma proporção. 

Quais são os sintomas e impactos na vida de quem tem?

De forma geral, a displasia cleidocraniana tem características físicas muito marcantes, o que faz com que ela seja detectada logo na infância, pelo pediatra. Apesar dos sintomas variarem muito de uma pessoa para outra, os principais são: 

A displasia também pode afetar a coluna vertebral causando problemas como escoliose, por exemplo. Da mesma forma, a alteração dos ossos do rosto também pode resultar em modificação dos seios nasais, acarretando crises de sinusites mais frequentes. 

Como confirmar o diagnóstico?

O diagnóstico da displasia cleidocraniana pode ser feito pelo pediatra ou médicos ortopedistas após observação das características da condição. Para confirmação, pode ser necessário fazer exames como raio-X, para confirmar as alterações dos ossos no crânio e tórax. 

Além disso, também pode ser feito um exame genético que identifica a mutação do gene responsável por essa doença. 

Impactos na saúde dentária

Imagem ilustrativa (iStock)

A anomalia dentária é uma das principais características que os portadores de displasia cleidocraniana apresentam. Presente em quase 100% dos casos, os sintomas são: 

Apesar de muita gente pensar que a displasia cleidocraniana leva a perda de dentes, o problema é justamente o contrário. 

Estes pacientes costumam exibir poucos dentes visíveis na boca, mas é por seus dentes serem extranumerários, ou seja, vão além da quantidade normal. A maioria deles é incluso e podem ser observados por exames radiográficos.

Quando os dentes de leite caem, os permanentes em excesso demoram ou não costumam vir à boca, dando a falsa impressão de falta de dentes. 

Além disso, outros problemas dentários e bucais muito frequentes são raízes ou coroas dentárias anormais e o palato muito arqueado ou fenda palatina. Com isso, a pessoa pode apresentar problemas de oclusão, ou seja, o modo como os dentes superiores e inferiores se encaixam quando a boca está fechada.

Possíveis tratamentos

Não existe nenhum tipo de tratamento específico para a displasia cleidocraniana. Porém, em muitos casos, não é necessário fazer nenhum tipo de tratamento específico para corrigir as alterações provocadas, já que elas não impedem o desenvolvimento e a qualidade de vida do paciente

Agora, quando há casos de maior malformação, o médico irá recomendar diferentes tipos de tratamento, de acordo com a alteração. Veja mais a seguir:

Tratamento para problemas dentários 

O encaminhamento é feito para o dentista que irá coordenar, junto com cirurgiões bucomaxilofaciais, ortodontistas e protesistas, o tratamento. 

A equipe pode recomendar a extração dos dentes de leite que não caíram ou dos dentes extranumerários. Também pode ser feita a remoção do osso que cobre os dentes permanentes para permitir que eles nasçam. 

Quem é portador de displasia cleidocraniana também pode ter que usar próteses dentárias ou realizar implantes, conforme a necessidade de cada paciente. É importante lembrar que o objetivo do tratamento vai além de melhorar a estética, ajudando também no alinhamento e oclusão correta dos dentes. 

Quanto mais cedo for realizado o tratamento, melhor. A melhor fase é ainda quando criança, em fase de crescimento ósseo. Assim, o risco da altura facial inferior encurtada e o prognatismo mandibular (quando o queixo se projeta para frente) é minimizado. 

Além disso, devido às alterações no rosto e nos dentes, algumas crianças podem apresentar dificuldade para falar corretamente. Nesses casos, além do acompanhamento com dentista, também é necessário realizar sessões com um fonoaudiólogo. 

Tratamento para os ossos

Em casos nos quais a displasia cleidocraniana causa enfraquecimento dos ossos, o paciente pode receber do seu médico a indicação de suplementação, com cálcio e vitamina D

Já que o seu organismo não consegue produzir o suficiente para que os ossos se mantenham fortes e saudáveis, a suplementação vem para cumprir esse papel. 

Mas, tenha em mente: apenas sob recomendação médica. Nunca se automedique. 

Pronto! Agora você já pode assistir Stranger Things sabendo muito mais sobre o que acontece com a saúde do personagem Dustin e do ator Gaten Matarazzo. 

A displasia cleidocraniana é extremamente rara, mas acontece! Então, é fundamental conhecer mais sobre essa doença. 

E para garantir a saúde das crianças, desde os seus primeiros meses e ao longo de todo o seu desenvolvimento, é fundamental fazer consultas regulares no pediatra, ortopedista e dentistas. São esses profissionais que poderão avaliar e diagnosticar possíveis doenças, como a displasia cleidocraniana e muitas outras! 

Aqui no dr.consulta você encontra todas essas especialidades médicas, inclusive tratamentos odontológicos. Marque a sua consulta pelo site ou app (disponível tanto para Android quanto iOS) e realize em um mesmo local suas consultas, exames e tratamentos!

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