Teste do pezinho master + mcad
Também conhecido como: Pmcad
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A presença da mutação G985A causa deficiência da desidrogenase acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), a qual é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo.
É uma doença fatal que pode provocar a síndrome da morte súbita na infância. Os principais sintomas são consequências das crises metabólicas como: processo infeccioso seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingestão oral. Clinicamente o paciente evolui de distúrbios da consciência, letargia e coma.
Doenças relacionadas: Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, Doença hepática.
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