Anomalia de ebstein: entenda essa rara má formação no coração

Anomalia de ebstein, você já ouviu falar nessa doença? Talvez não, já que trata-se de uma má formação no coração bastante rara. 

No entanto, embora rara, é a doença congênita mais comum da válvula tricúspide, com incidência de 1 a cada 10 mil bebês, igualmente distribuída entre meninas e meninos. 

Essa má formação no coração pode variar de leve, moderada a grave. Como consequência, ela pode ocasionar um mau funcionamento do coração, fazendo com que este não consiga bombear o sangue corretamente. 

A partir daí, gera-se um acúmulo de líquido nos pulmões, diminuindo o transporte de oxigênio para os tecidos e colocando a saúde do paciente em risco.

Então, se você quer entender mais sobre a anomalia de ebstein, você chegou ao lugar certo. 

No conteúdo de hoje, vamos explicar em detalhes o que é essa anomalia, como foi diagnosticada pela primeira vez, quais os sintomas, diagnóstico, tratamentos e as condições de vida do portador dessa doença. 

Continue a leitura e fique atualizado sobre essa cardiopatia rara. Vamos lá? 

O que é a anomalia de ebstein?

A anomalia de ebstein foi inicialmente descrita em 1866, por Wilhelm Ebstein, um médico polonês, durante a necropsia de um jovem de 19 anos. Trata-se de uma doença cardíaca rara da válvula tricúspide, e não está associada a qualquer síndrome particular e raramente são descritos defeitos extra cardíacos.

A válvula tricúspide é uma das quatro válvulas do nosso coração. Ela é a maior delas e fica no lado direito do coração. 

Assim, sua  função passa por controlar o fluxo sanguíneo entre o átrio direito e o ventrículo direito, que são as câmaras cardíacas do lado direto do coração. 

O nome tricúspide refere-se às três membranas que compõem a válvula, as cúspides. Na anomalia de ebstein, a válvula tricúspide é mal formada e fica numa posição muito baixa. Com isso, ocorre o escape do sangue para trás a partir do ventrículo para o átrio.

Essa anormalidade no coração causa o aumento do átrio e “atrialização” do ventrículo direito, o que pode levar a dois principais problemas:

• Insuficiência cardíaca congestiva, que acontece quando o coração não consegue mais bombear o sangue corretamente, ocasionando um back-up sanguíneo que faz com que o líquido acumule nos pulmões;
• Fluxo insuficiente de sangue vermelho para o corpo.

Essa anomalia pode se apresentar de forma leve, moderada ou grave. No estágio leve, é considerada benigna, porém, nos estágios de moderado a grave, podem ter uma repercussão clínica. 

As formas graves da anomalia de ebstein causam um aumento muito grande do coração. O coração do bebê, ainda no ventre materno, enche a cavidade do peito e ocupa as áreas dos pulmões, que acabam por ficar muito pequenas. 

Dessa forma, casos extremos acabam por não ser apenas um problema cardíaco, mas sim um problema de coração-pulmão. Nesses casos o prognóstico não é favorável, já que o bebê nascerá com danos pulmonares irreversíveis. 

Assim, sinais e sintomas são percebidos logo após o nascimento do bebê, que apresentam baixos níveis de oxigênio no sangue, alargamento maciço da área cardíaca e os pulmões subdesenvolvidos.

A boa notícia é que os casos graves são bastante incomuns. E as formas leves da doença são mais frequentes e podem ser tratadas, geralmente com prognóstico muito favorável. 

Então, se você está se perguntando por que essa anomalia acontece, aí vai:

Alguns estudos apontam maior risco de anomalia de ebstein quando as mães utilizam alguns remédios, como lítio ou naquelas que são portadoras da síndrome de Wolff-Parkinson-White (doença congênita em que há uma conexão elétrica adicional entre os átrios e os ventrículos, que podem acelerar os batimentos cardíacos de seu portador). 

No entanto, estes estudos ainda não são conclusivos e as causas da anomalia não podem ser afirmadas.

Como é feito o diagnóstico?

É necessário avaliação da gravidade da anormalidade anatômica da válvula tricúspide. Para isso, o médico cardiologista observa:

• O grau de anormalidade da câmara direita;
• O aumento do átrio direito;
• A diminuição do ventrículo direito;
• Se a válvula tricúspide tem condições para reparo cirúrgico;
• Presença ou não de comunicação interatrial;
• Avaliação da função do ventrículo esquerdo;
• Busca de possíveis anormalidades da válvula mitral;
• Definir presença ou ausência de vias acessórias;
• Saber da coexistência de outras lesões associadas;
• Determinar grau de limitação funcional.

Para tudo isso, são necessários, além de uma avaliação clínica minuciosa, exames como ECG (eletrocardiograma), radiografia de tórax, eco doppler-transtorácico e oximetria com o exercício. 

Através de um pré-natal bem feito é possível que a anomalia de ebstein seja detectada ainda no útero materno, durante as ultrassonografias. E nos casos graves, os médicos já planejam intervenções logo após o parto. 

Havendo a suspeita de anomalia de ebstein durante a gravidez, pode-se ainda fazer uma  ecocardiografia fetal, ainda no pré-natal, entre a 21ª e 28ª semana. O diagnóstico sendo confirmado, um cirurgião cardíaco deverá acompanhar o caso. 

O diagnóstico e tratamento da anomalia de ebstein é feito por cardiologistas e cirurgiões cardíacos. Inclusive, existem cirurgiões cardíacos especialistas em cardiopatias congênitas, e eles são os mais indicados para estas situações. 

Impactos da anomalia na vida

Como a anomalia de ebstein é uma doença muito variável, seus sintomas podem aparecer de maneiras diferentes em cada criança. Nos casos considerados mais leves, existem bebês que, inclusive, não apresentam nenhum sinal e crescem normalmente. Algumas vezes, chegam até mesmo à vida adulta sem nenhum sintoma. 

Porém, em diagnósticos mais extremos, a doença, infelizmente, pode levar à morte. Após o parto, os recém-nascidos podem desenvolver sinais como: 

• Insuficiência cardíaca, 
• Arritmia cardíaca, 
• Cansaço durante a amamentação, 
• Respiração rápida, 
• Dificuldade em ganhar peso,
• Cianose (lábios e pontas dos dedos roxos).

Como a anomalia de ebstein apresenta diversos níveis de comprometimento, não há como  prever o quanto a criança pode viver. Em casos raros e extremos, o bebê desenvolve alterações já no útero da mãe e, quando nasce, precisa de uma cirurgia ou de uma intervenção logo nos primeiros dias de vida. 

Nessas circunstâncias, a taxa de mortalidade é maior e pode chegar até 25%, 30% ou 40%, dependendo do caso. Ou seja, a criança que precisa de intervenção já no período neonatal tem de 60% a 75% de chance de sobreviver.

Crianças portadoras da anomalia de ebstein geralmente apresentam dificuldade de respirar, cianose (coloração azulada na pele, nos lábios e nas unhas causada por uma escassez de oxigênio no sangue) e arritmia cardíaca. 

Como tratar a anomalia de ebstein

Assim como os sintomas, o tratamento também depende de cada caso. A maioria dos bebês com forma branda da anomalia de ebstein pode ser tratada com medicação para controle da insuficiência cardíaca congestiva e dos ritmos cardíacos anormais. 

O tratamento medicamentoso também pode ser feito em crianças mais velhas, adolescentes e adultos através de betabloqueadores, que minimizam os sintomas e evitam futuras complicações. 

Mas, se a condição da criança é grave, causando arritmias ou baixos níveis de oxigênio no sangue, a cirurgia provavelmente será necessária. Nesses casos, há várias abordagens cirúrgicas para reparação da válvula tricúspide, dependendo das muitas variáveis que essa condição pode apresentar.

Na maioria das vezes, não são feitas cirurgias em recém-nascidos, apenas em casos mais graves e extremos. 

Se a circunstância exigir certa urgência logo após o nascimento, é feito um tratamento paliativo que possibilita que o bebê sobreviva aos primeiros meses de vida. Esse tratamento é uma pequena cirurgia, conhecida como cirurgia de starnes, na qual há a exclusão do ventrículo direito pela interrupção do fluxo sanguíneo a partir da válvula tricúspide. 

Dessa forma, quando a criança completar 6 meses, é feita a intervenção completa no coração.

Nos casos menos graves, em que a cirurgia não precisa ser feita de urgência, a criança é acompanhada por uma equipe médica até os 4 ou 5 anos. 

Nessa idade, ela realiza a correção da anomalia cirurgicamente, através de uma técnica denominada Técnica do Cone. Ela foi descrita pelo cirurgião brasileiro José Pedro da Silva, e atualmente, é o “padrão ouro” para tratar a doença.

Pronto! Agora que você já sabe mais sobre a anomalia de ebstein, percebeu como é importante fazer acompanhamento médico? 

E se você ao ler este artigo você notou que algum familiar ou amigo apresenta algum sintoma que precise de esclarecimentos, que tal agendar uma consulta no dr.consulta? 

Você também pode usar a telemedicina e ser atendido por profissionais na tela do seu celular ou computador!

E grávidas, atenção! É crucial estar em dia com o pré-natal e continuar as consultas com o pediatra após o nascimento do seu filho. 

Aqui no dr.consulta é possível acompanhar o desenvolvimento cardíaco do seu bebê, realizando consultas regulares e ultrassonografias que detectam anomalia de ebstein e qualquer outra anormalidade que possa ocorrer. 

Possuímos atendimento em várias especialidades médicas, como cardiologia, pediatras e cirurgiões. Também oferecemos exames complementares de diagnóstico em um único lugar. 

Agende agora sua consulta pelo site ou app (disponível tanto para Android quanto iOS) agora. Nossa equipe terá muito prazer em atendê-lo!