O que é a síndrome de Marfan: conheça essa doença rara

Pessoas muito altas, com longos braços e pernas e tamanhos desproporcionais: essas são as principais características da síndrome de Marfan, uma condição genética que afeta o tecido conjuntivo (estrutura fibrosa com objetivo de unir e sustentar os outros tecidos do nosso corpo).

Essa síndrome é definida como uma doença rara, ou seja, afeta uma em cada cinco mil pessoas, segundo um levantamento da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). 

Por ser pouco conhecida, nem sempre é simples chegar ao diagnóstico. Os casos mais graves podem ser identificados ainda nos bebês, mas manifestações mais leves podem ser descobertas somente na idade adulta, podendo prejudicar a qualidade de vida. Saiba mais sobre os principais sintomas.

O que é tecido conjuntivo? 

Para entender bem o que é a síndrome de Marfan, precisamos, primeiro, compreender o tecido conjuntivo.

Ele é o responsável por preencher os espaços entre os outros tecidos corporais, dando sustentação, elasticidade e proteção contra impactos, além de armazenar gordura e “guardar” células de defesa do sistema imunológico.

São 5 os tipos desse tecido no organismo humano: 

1. adiposo: é a parte do armazenamento de gordura, que gera energia em casos de falta de nutrientes;

2. cartilaginoso: reveste as articulações e contribui com o crescimento dos ossos longos, como fêmur, rádio e tíbia;

3. ósseo: é formado por células calcificadas, que auxiliam na formação do esqueleto;

4. hematopoiético: também está presente nos ossos longos e é o responsável pela formação dos elementos do sangue, como hemácias, plaquetas e leucócitos;

5. sanguíneo: transporta nutrientes, oxigênio, hormônios, células de defesa e outros elementos necessários para o melhor funcionamento do corpo.

Afinal, o que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan, também conhecida como aracnodactilia é uma patologia genética, ou seja, afeta os genes, interferindo negativamente na fibrilina, uma proteína que compõe esse tecido.

Como é genética, pode ser repassada de pais para filhos. Porém, não são todos os descendentes de alguém com essa síndrome que a herdam, pelas várias combinações genéticas existentes.

Também não é possível estabelecer um grupo de risco específico, uma vez que essa alteração genética pode atingir pessoas de qualquer lugar do mundo, gênero e etnia. 

Principais sintomas 

Estando presente em praticamente 100% do corpo, quando o tecido conjuntivo é afetado pela síndrome de Marfan, diversos sistemas são impactados por meio de vários sintomas. O cardiovascular, pulmonar, ocular e vascular são exemplos. Assim, cada caso deve ser avaliado de maneira personalizada.

Alguns sinais são semelhantes e bem marcantes nessa condição genética. Confira quais são de acordo com os sistemas acometidos. 

Nos sistemas esquelético e muscular 

São nesses sistemas onde estão os sintomas mais visíveis da síndrome. O tecido fica fraco e com maior possibilidade de se esticar e lacerar. Com isso, é possível perceber:

• estatura elevada (pessoas mais altas);
• pernas e dedos longos e finos;
• mudança na caixa torácica (a estrutura óssea elevada para a região externa, o chamado “peito de pombo”);
• maior flexibilidade nas articulações.

Além disso, também existem maiores riscos no desenvolvimento de escoliose e cifose que são curvaturas anormais na coluna causadoras de dores nas costas. 

O ortopedista, então, é um dos profissionais ser sempre visitado para o acompanhamento e direcionamento de tratamentos.

No sistema cardiovascular

A síndrome de Marfan também impacta no sistema cardiovascular. Afinal, temos tecido conjuntivo no sangue, vasos sanguíneos e no músculo do coração. 

As consequências nessas estruturas são:

• dilatação e enfraquecimento da aorta: que pode ocasionar o rompimento desse vaso;
• enfraquecimento das válvulas mitral tricúspide: responsáveis por controlar o fluxo de sangue no coração. 

Portanto, a Cardiologia é outra área que deve ser consultada com frequência em casos de síndrome de Marfan. No dr.consulta, temos um time de especialistas na área prontos para oferecer os cuidados necessários. 

No sistema ocular

Até mesmo os olhos são afetados por essa doença genética. Alterações aumentam os riscos de:

• descolamento da retina;
• luxação do cristalino;
• miopia;
• glaucoma;
• catarata precoce.

O médico oftalmologista é outro especialista que não pode ficar de fora dos check-ups periódicos. 

Na estrutura orofacial

Os ossos e demais estruturas do sistema músculo esquelético no rosto também são afetados pela doença. Por isso, o paciente pode ter uma mandíbula mais voltada para frente.

Já os dentes costumam ser longos, estreitos e desalinhados, podendo prejudicar a mastigação, fala e respiração. 

Para essas situações, as avaliações ortodônticas são fundamentais. 

Nos pulmões

Nos pulmões, é possível identificar cistos, que podem se romper e formar espaços com ar no entorno. Além disso, devemos nos lembrar da caixa torácica voltada para dentro, formando uma espécie de afundamento nos ossos do peito.

Aqui, o profissional pneumologista é o mais indicado para o direcionamento do tratamento. 

Essas e outras áreas da medicina estão disponíveis no dr.consulta com descontos por meio do Cartão dr.consulta.

Como é feito o diagnóstico?

Depois de entender o que é a síndrome de Marfan, é preciso entender como é feito o diagnóstico. 

A investigação começa com a anamnese, relato do paciente sobre os sintomas e o exame físico para conferir se existem sintomas aparentes nas estruturas ósseas. A análise do histórico familiar também é importante, pois, ao saber que algum parente tem a condição, o sinal de alerta fica ainda mais relevante.

Em seguida, é solicitado um teste genético em que, com uma coleta de sangue, verifica a presença das alterações nos genes que impactam a proteína fibrilina. 

Além disso, outros exames podem ser pedidos para complementar o diagnóstico como:

1. eletrocardiograma: verifica os impulsos elétricos do coração e pode ser a primeira etapa para diagnosticar alguma alteração no sistema cardiovascular;
2. radiografia: procedimento para analisar a formação dos ossos;
3. ressonância magnética: exame com imagens mais precisas dos ossos, cartilagens e órgãos;
4. exames oculares, como o mapeamento de retina, que permite verificar a saúde dos olhos. 

Tem cura?

Não existe uma cura definitiva para a síndrome de Marfan, por ser uma doença genética.  Porém, é possível ter orientação médica frequente, seja para o controle das sequelas que surgirem ou para evitá-las e melhorar a qualidade de vida. 

Além da assistência regular, outras medidas e ações podem ser tomadas para lidar com a doença da melhor forma. São elas:

• Buscar apoio: o carinho e suporte dos entes e amigos queridos deixam o momento do diagnóstico e os tratamentos mais tranquilos; 

• Criação de uma rotina saudável: por meio da alimentação, sono de qualidade e prática de exercícios. No entanto, nem sempre os esportes de alto impacto são recomendados. Então, é preciso conversar bastante com o médico antes do início das atividades;

• Uso de medicamentos e cirurgias corretivas: para melhorar os movimentos ou a saúde cardíaca, por exemplo. Nesses casos, apenas os profissionais capacitados poderão indicar tanto a medicação quanto a realização de procedimentos.

As condições especiais do Cartão dr.consulta, permitem o acesso a profissionais qualificados para atender e acompanhar desde os diagnósticos mais simples até os mais complexos e com agendamentos rápidos pelo site e app para até 5 pessoas. 

Fontes:

• Síndrome de Marfan | Universidade Federal de São Carlos (UFSCar)
• Tecido conjuntivo | Universidade Federal Fluminense (UFF)
• Tecido conjuntivo | Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
• Síndrome de Marfan: o que é, como identificar e tratar | PebMed