Historiadores acreditam que o Rei George III era portador da porfiria, que faz parte de um conjunto de enfermidades raras geradas por uma alteração na produção de enzimas da hemoglobina.
A condição se popularizou após o lançamento da série “Rainha Charlotte”, comercializada pela Netflix, no entanto, além da denominação, poucas pessoas realmente conhecem suas características e sintomas que afetam inclusive a saúde mental e quais são as formas de tratamento.
O que é porfiria?
De acordo com a Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), estima-se que 1 a cada 10.000 indivíduos brasileiros seja portador de alguma mutação genética. A porfiria, porém, é ainda mais rara: o número cai para 1 e 5 a cada 100.000 pessoas.
Trata-se de um grupo de, pelo menos, 8 doenças raras diferentes que se originam devido a uma deficiência no processo de biossíntese do heme (componente da hemoglobina essencial para o transporte de oxigênio para as células do corpo).
Substâncias químicas, denominadas porfirinas, se acoplam às células no momento de sua criação pelo organismo. Esse acúmulo, então, manifesta determinados sintomas no sistema nervoso ou na pele.
Além da predisposição genética e hereditária outros fatores que favorecem para o desenvolvimento dessa enfermidade que, se não for devidamente tratada, pode levar à óbito:
- dietas específicas;
- consumo de álcool;
- hormônios;
- estresse;
- excesso de exposição ao sol.
Principais sintomas
Os sinais da porfiria são muito semelhantes aos de outras doenças, o que inicialmente pode dificultar o seu diagnóstico. De acordo com a Abrapo, os principais são:
- desconforto abdominal;
- dor, vermelhidão e queimação na pele;
- bolhas cutâneas;
- urina avermelhada ou marrom;
- dor nas pernas;
- náuseas e vômitos;
- fraqueza muscular;
- palpitações cardíacas;
- confusões mentais;
- desorientações.
Essas alterações sanguíneas são prevenidas, diagnosticadas ou tratadas pelos hematologistas, especialistas em doenças do sangue.
Classificações
Sabendo o que é porfiria, é o momento de compreender sobre suas variações. São cerca de 8, obtidas de acordo com sua origem (hereditária ou adquirida).
Também podem ser identificadas, em segunda instância, como eritropoética ou hepáticas. Por fim, o último nível de classificação se dá em dois tipos: agudas e cutâneas. Os tratamentos, então, são direcionados a partir daí.
1. Aguda
Também conhecida como porfiria hepática aguda, ataca o sistema nervoso, trazendo consigo sintomas que surgem repentinamente. Sua duração perdura entre 1 e 2 semanas e, depois disso, cessa gradativamente.
Na ocorrência de um quadro agudo, os pacientes afetados devem ser atendidos imediatamente em um hospital. Isso se deve ao fato de que a crise pode provocar a paralisia dos músculos respiratórios e colocar a vida da pessoa em risco.
Atinge homens e mulheres na mesma proporção, com sintomas que aparecem e desaparecem ao longo do tempo. Sua causa é hereditária, ou seja, é causada por alterações nos genes transmitidos de geração em geração.
2. Cutânea
É a mais comum e possui certos fatores que contribuem para o seu desenvolvimento, como o uso de estrogênio em pessoas do gênero biológico feminino ou o consumo de álcool e hepatite C em indivíduos com aparelho reprodutor masculino.
Os sintomas desse tipo de porfiria surgem em virtude da hipersensibilidade à luz do sol e, apesar de não provocar danos ao sistema nervoso, as crises duram diversos dias.
A cutânea tardia e a eritropoiética são subtipos da cutânea e apresentam características que diferem em certos aspectos.
A primeira é a mais habitual e pode ser genética ou adquirida. Mesmo revelando-se de modo tardio, como o próprio nome pressupõe, ainda pode ser tratada
A segunda, por sua vez, ocorre frequentemente na infância e é também causada por mutações dos genes ou hereditariedade. Como sinais adicionais à sensibilidade ao sol, os indícios são a formação de bolhas dolorosas na pele e o adoecimento do fígado.
Descoberta e cuidados
Os profissionais de saúde responsáveis por explicar o que é porfiria com mais detalhes e por diagnosticá-la são os clínicos gerais e os hematologistas.
Vale lembrar, no entanto, que essa condição afeta diversos órgãos e, por consequência, impacta diferentes partes do corpo. Por isso, dependendo do diagnóstico, o clínico geral pode encaminhar não só para os hepatologistas, mas também para dermatologistas, pediatras e geneticistas.
Exames para detecção
Além da anamnese para o diagnóstico da porfiria, normalmente, podem ser solicitados exames que vão desde os mais básicos aos mais específicos como:
- hemograma completo;
- exame físicos;
- exame de fezes;
- exame de urina;
- exame genético, em certos casos.
Doença também afeta a saúde mental
O acúmulo de porfirinas interfere no funcionamento do sistema nervoso, afetando os neurotransmissores, componentes essenciais para o equilíbrio químico cerebral. Isso causa mudanças comportamentais e cognitivas sentidas no dia a dia e que podem aumentar de frequência, como:
- confusões mentais;
- alucinações;
- paranoias;
- desorientação.
Esses espectros da porfiria nem sempre se manifestam em todos os pacientes, entretanto, servem de alerta para uma investigação médica mais detalhada, que avaliará as causas desses sintomas. Durante as crises mais severas, vale buscar a ajuda e os direcionamentos de profissionais de saúde das áreas de psicologia e, até mesmo, da psiquiatria.
Como tratar?
Os processos de tratamento variam conforme o quadro. Porém, a maioria deles procura aliviar os incômodos (uma vez que não há cura) e envolvem ações como:
- realizar a flebotomia: técnica indicada, mediante prescrição médica, para a porfiria cutânea e se baseia na retirada de 500 mL de sangue para a redução da quantidade de porfirina no organismo;
- fazer a plasmaférese: procedimento que se caracteriza pela remoção sanguínea extracorpórea por uma máquina capaz de filtrar o plasma e retirar a porfirina.
O uso de medicamentos também pode ser prescrito. É importante seguir as recomendações dos especialistas e evitar a automedicação.
Lembre-se: a porfiria é uma enfermidade rara, mas que deve ser levada com a devida atenção. Por isso, não deixe de lado uma rotina de consultas para verificação constante de sua saúde,dos seus familiares e de quem você mais ama.
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Fontes:
- Mãe perde três filhos para rara doença na Bahia | G1.Globo;
- Campanha promove conscientização sobre a porfiria, doença genética rara | CRM-PR;
- Porfiria aguda intermitente: relato de caso e revisão da literatura | Unidade de Terapia Intensiva do Hospital IAMADA
- As porfirias são raras, mas existem! | ABRAPO;
- História da porfiria | ABRAPO.