Cuidados essenciais para a saúde de pessoas com albinismo
Ao menos 21 mil brasileiros convivem com o albinismo, conforme estimativa do Ministério da Saúde. Trata-se de uma condição genética caracterizada pela redução ou ausência completa da melanina, pigmento natural do corpo.
Embora rara, exige ações específicas para amenizar possíveis impactos na qualidade de vida, especialmente aqueles relacionados à saúde dermatológica, oftalmológica e mental.
Mecanismos por trás do albinismo
Em pessoas de todas as etnias, quanto maior a concentração de melanina, mais escura a tonalidade do corpo — seja a pele, o cabelo e os olhos.
No caso do albinismo, mutações genéticas comprometem a função dos melanócitos, fazendo com que a produção de melanina não funcione adequadamente.
Embora estejam presentes no organismo, essas células podem atuar de forma insuficiente ou até deixar de funcionar por completo.
Não é necessário que um dos pais tenha o quadro para que a criança o desenvolva. No entanto, ambos os progenitores carregam genes modificados e os transmitem no momento da fecundação.
Tipos de albinismo
Atualmente, são 19 os genes associados à patologia, conforme destaca artigo sobre o tema dos Anais Brasileiros de Dermatologia.
O Ministério da Saúde também aponta a existência de subtipos da disfunção, que variam de acordo com a quantidade de melanina em cada tecido:
- óculo-cutâneo (OCA), atinge todas as áreas;
- ocular (OC), está apenas nas estruturas responsáveis pela visão.
Existem ainda casos em que as manifestações características são acompanhadas por outras enfermidades, especialmente síndromes raras (como as Síndromes de Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi).
Principais sinais e sintomas da alteração
Os traços mais evidentes do albinismo incluem pele extremamente clara, cabelos brancos ou loiros pálidos e olhos de coloração azulada, acinzentada ou rosada.
A ausência de pigmentação também faz com que os vasos sanguíneos sejam mais visíveis, especialmente na íris (a parte colorida do globo), que muitas vezes parece translúcida. Outros incômodos eventuais envolvem:
- redução da capacidade visual;
- fotofobia (sensibilidade excessiva à luz);
- nistagmo (movimentos oculares involuntários);
- estrabismo;
- queixas de refração, como miopia, astigmatismo e hipermetropia.
Para facilitar o cuidado durante toda a vida, o Cartão dr.consulta oferece consultas com especialistas e exames sempre com comodidade e preços diferenciados, além de programas de saúde com suporte multidisciplinar e atendimentos de enfermagem.
Como é feito o diagnóstico do albinismo
A suspeita surge logo no nascimento devido às características físicas e/ou alterações oftalmológicas, sendo a confirmação baseada na avaliação clínica e na história familiar.
Em casos esporádicos, pode envolver ainda a análise genética feita em laboratório para identificar as mutações específicas responsáveis pela condição. É especialmente útil para aconselhamento genético e planejamento reprodutivo.
O diagnóstico precoce permite o início imediato das medidas de proteção e acompanhamento, prevenindo complicações futuras.
Impactos na qualidade de vida
As limitações visuais são as mais comuns e podem interferir no desenvolvimento educacional e nas atividades cotidianas, podendo prejudicar o processo de aprendizagem e o desempenho profissional.
Paralelamente, o aspecto social representa outro desafio importante. O preconceito e a discriminação ainda são muito presentes, gerando isolamento social, menor acesso a oportunidades e afetando a saúde mental.
Além disso, o risco de desenvolver câncer de pele é bem maior, já que a barreira natural contra a ação dos raios solares fica frágil.
Publicação de autores brasileiros na revista científica Dermatology mostrou que dentro de um grupo de 146 registros de pacientes com albinismo, 38 tiveram neoplasia (o equivalente a 26% do total).
A média de idade dos diagnósticos foi de 47 anos, mas houve casos em indivíduos com 23 anos. Adicionalmente, 96 pessoas tinham alguma incidência de dano actínico, que compreende diferentes tipos de lesões pré-cancerígenas.
Medidas de suporte essenciais para pessoas albinas
Como a pele apresenta extrema sensibilidade ao sol, é mais suscetível a sardas e manchas precoces sem os cuidados adequados. Por isso, mesmo em ambientes internos ou dias nublados, é fundamental:
- aplicar filtro solar diariamente com fator de proteção compatível e com a devida reaplicação a cada duas horas ou depois do contato com água ou suor;
- usar roupas, chapéus de aba larga e lentes solares com barreiras ultravioletas;
- planejar-se para evitar o ar livre entre o meio da manhã e o meio da tarde, no mínimo.
O acompanhamento dermatológico deve ser regular, pois oferece iniciativas preventivas personalizadas e monitora pintas e lesões, podendo indicar a biópsia diante de modificações suspeitas.
Como grande parte dos diagnosticados apresenta comprometimento da visão, o suporte oftalmológico também é essencial desde os primeiros meses de vida.
A Sociedade Brasileira de Dermatologia ressalta ainda que a suplementação de vitamina D (mediante orientação do médico ou nutricionista) é frequentemente necessária para esses indivíduos, já que a restrição à luz solar (indispensável para sua produção natural) interfere na disponibilidade da substância no organismo.
Por fim, o apoio psicológico é recomendado para trabalhar estratégias emocionais e contornar adversidades relativas à saúde mental.
A atenção especializada, aliada a bons hábitos protetivos, contribui para a prevenção de complicações e para a manutenção da qualidade de vida.
Fontes:
I beloved as much as you’ll obtain carried out right here. The caricature is attractive, your authored material stylish. nonetheless, you command get bought an impatience over that you wish be handing over the following. unwell undoubtedly come more beforehand once more as precisely the similar nearly a lot continuously within case you defend this hike.
https://www.droversointeru.com