Síndrome de Down: o que é e como identificar

A Síndrome de Down é caracterizada por uma alteração genética, na qual há a presença de um cromossomo 21 a mais nas células do corpo. 

Apesar de trazer um misto de sentimento aos pais no momento do diagnóstico, como medo e insegurança, o bebê com síndrome de down não necessita de nenhum cuidado a mais do que um bebê não portador. Cada pai e mãe tende a reagir de maneiras diferentes ao diagnóstico e isso é super normal. 

O portador de down, devido a ação do cromossomo adicional 21, apresenta alguns aspectos físicos e mentais que são próprios da síndrome. Veja abaixo os principais: 

• Estrutura mais baixa; 
• Orelhas pequenas, olhos oblíquos, língua grande e rosto arredondado;
• Músculos menos rígidos, o que torna a mastigação e a deglutição mais difíceis – condição chamada de hipotonia;
• Mãos pequenas com dedos mais curtos; 
• Aprendizado mais lento, devido ao comprometimento intelectual, cognitivo e motor do portador. 

Em alguns casos, um excesso de pele na parte de trás do pescoço também pode ser notado, e uma predisposição do paciente a desenvolver problemas endócrinos, cardiológicos e gastrointestinais, além de deficiências visuais e auditivas. 

Como é feito o diagnóstico da síndrome de down? 

O diagnóstico da síndrome de down é realizada em duas partes: a primeira, durante a gestação, por meio de um ultrassom morfológico, e a segunda, já no nascimento, por meio de uma avaliação clínica e do exame do cariótipo, que analisa os cromossomos do recém-nascido. 

Quais são as dificuldades que um paciente com síndrome de down apresenta? 

Assim como uma criança não portadora, a com síndrome de down também aprende, brinca, estuda, fala e faz suas atividades diárias normalmente. Entretanto, por conta da capacidade intelectual comprometida, pode demorar um pouco mais para desenvolver suas habilidades cognitivas e motoras. 

Quando diagnosticado logo no nascimento, o bebê já pode começar a ser estimulado para que possa progredir e atingir o seu potencial o mais depressa possível. 

Por conta da hipotonia e das características em geral da síndrome, é importante que a criança seja acompanhada por um pediatra constantemente, para que ele possa avaliar e alertar possíveis problemas futuros de saúde. Geralmente, também são solicitadas as ajudas de fisioterapeutas e fonoaudiólogos no processo, para que ambos façam um trabalho de reforço na musculatura do paciente. 

Com a chegada da adolescência, especialistas recomendam que, dependendo do caso, os portadores de síndrome de down sejam matriculados em escolas especializadas, para que recebam um acompanhamento personalizado. Cabe ao médico do paciente indicar ou não essa opção. 

É muito importante que o portador, independente do ambiente em que esteja, seja estimulado a interagir com as demais pessoas, já que a socialização também é um direito do paciente. Apesar do preconceito que ainda pode ser visto na nossa sociedade, cada vez mais os pais, professores e profissionais da saúde se veem lutando em busca do fim da discriminação. Todo indivíduo com síndrome de down tem seus deveres, direitos e necessidades como qualquer outra pessoa. 

Ame, seja presente e cuide.