Doenças raras: conheça 15 síndromes pouco frequentes

De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil existem pelo menos 13 milhões de portadores de doenças raras. Mesmo sendo pouco conhecidas, elas são uma realidade para muitas pessoas e suas famílias.

O tema é tão importante que o dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi estabelecida pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), em busca de estimular o debate, a conscientização e os cuidados necessários.

Não se sabe qual é número exato de doenças raras existentes, porém estima-se que sejam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes em todo o mundo. 

Até agora a Organização Mundial da Saúde (OMS) já conseguiu catalogar mais de 5 mil dessas síndromes. Elas podem ou não ser de origem genética e, em sua maioria, são degenerativas, muitas sem cura, podendo ocasionar a morte do seu portador.

Saiba mais informações sobre essas síndromes e aspectos importantes de 15 dessas doenças raras:

1. esclerose múltipla;
2. doença de Crohn;
3. fibrose cística;
4. hiperidrose;
5. encefalite;
6. doença de Addison;
7. osteogênese imperfeita;
8. hipopituitarismo;
9. mucopolissacaridose;
10. neuromielite óptica;
11.  síndrome de Guillain Barré;
12. doença de Hodgkin;
13. anemia de Fanconi;
14. demência vascular;
15. angioderma hereditário.

Além disso, você conhecerá os sintomas, saberá como identificá-las e qual é a importância da saúde preventiva logo nos primeiros dias da infância. 

O que é uma doença rara? 

Considera-se uma síndrome rara aquela que afeta até 65 em cada grupo de 100 mil pessoas. Ou seja, 1,3 indivíduos para cada 2 mil, segundo a OMS.

Essas são enfermidades que se caracterizam por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, como também de pessoa para pessoa. 

O diagnóstico pode ser um pouco mais demorado, pois as manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns.

Quais são as causas? 

As causas da maioria das síndromes raras ainda são desconhecidas. Porém, estudos apontados pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia mostram que 80% delas têm origem genética, ou seja, são herdadas dos pais biológicos.

Quais são as doenças raras? 

O Governo Federal organizou um grupo de trabalho pensando nas particularidades das doenças mais raras do mundo e do Brasil. A ação deu origem ao livro Doenças Raras de A a Z, que reúne informações importantes sobre diversas síndromes.  

Conheça agora algumas dessas enfermidades, os sintomas que apresentam e as possíveis implicações.

 1. Esclerose múltipla 

A esclerose múltipla (EM) é uma doença neurológica autoimune e crônica, provocada por mecanismos inflamatórios e degenerativos. 

Nela, o sistema imunológico agride a proteção que recobre os neurônios (conhecida como bainha de mielina), comprometendo as funções do sistema nervoso, causando lesões cerebrais e medulares.

As causas da doença ainda são desconhecidas. Geralmente, a esclerose múltipla acomete jovens entre 20 e 40 anos, especialmente mulheres. 

A esclerose múltipla é classificada em 3 tipos (remitente recorrente, primária progressiva e secundária progressiva), ela não tem cura e pode se manifestar por meio de diversos sintomas como:

• fadiga intensa;
• fraqueza muscular; 
• alteração do equilíbrio e da coordenação motora; 
• dores articulares; 
• disfunção intestinal e da bexiga.

2. Doença de Crohn 

A doença de Crohn é uma enfermidade inflamatória crônica que afeta o revestimento do trato digestivo.

A inflamação é extremamente invasiva e compromete todas as camadas da parede intestinal: mucosa, submucosa, muscular e serosa. 

Portadores da doença de Crohn podem apresentar sintomas como:

• dor abdominal; 
• diarreia; 
• perda de peso; 
• anemia; 
• fadiga. 

Sua causa também não é conhecida, mas as hipóteses incluem aquelas que afetam o sistema imunológico como os fatores:

• genéticos; 
• ambientais; 
• dietéticos; 
• agentes infecciosos. 

Essa é uma doença rara que se manifesta igualmente em homens e mulheres e atinge mais pessoas entre os 20 e 40 anos, principalmente fumantes.

 3. Fibrose cística 

A fibrose cística é uma doença genética que se manifesta em homens e mulheres. O gene que causa a síndrome é transmitido pelo pai e pela mãe (mesmo que nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável por produzir muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. 

O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções, trazendo danos aos pulmões, além de também poder bloquear o trato digestivo e pâncreas.

A síndrome afeta os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas e pode produzir uma grande variedade de sintomas como:

• pele/suor de sabor muito salgado;
• tosse persistente, muitas vezes com catarro;
• infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
• chiados no peito ou falta de fôlego;
• baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
• diarreia.

4. Hiperidrose 

A hiperidrose é caracterizada pelo suor excessivo e constante que pode aparecer na infância, adolescência ou idade adulta. 

Parece acometer mais mulheres do que homens, mas essa estatística pode ser questionada, uma vez que as mulheres geralmente são as que mais procuram atendimento médico. 

5. Encefalite 

A encefalite é um processo inflamatório do cérebro no qual um vírus ou, em alguns casos, bactérias conseguem atacar diretamente as meninges, as membranas que revestem o sistema nervoso central. 

Existem dois tipos de encefalite: 

1. a primária: que ocorre quando um vírus ou outro agente infeccioso ataca diretamente o cérebro; e
2. a secundária: que aparece de duas a três semanas após a infecção inicial.

Apesar da maioria dos casos se darem por meio de infecção viral, há os casos de infecções por bactérias, parasitas, fungos e condições não infecciosas que também desencadeiam na encefalite. 

Clinicamente o sintoma mais importante é o rebaixamento de consciência, que inicia com confusão mental e evolui para sonolência excessiva e coma.

6. Doença de Addison 

Essa síndrome acontece quando a glândula adrenal, também conhecida como suprarrenal, localizada no topo dos rins, não produz os hormônios cortisol e aldosterona, respectivamente.

Esses hormônios são responsáveis pelo controle do estresse, da pressão arterial e redução de inflamação. 

A falta dessas substâncias gera sintomas como:

• fraqueza; 
• hipotensão; 
• sensação de cansaço generalizado; 
• emagrecimento; 
• hiperpigmentação
• desidratação;
• perda de apetite. 

Essa é uma doença rara que acomete homens e mulheres em qualquer idade, sendo mais comum entre 30 e 40 anos.

Pode ser causada por uso prolongado de medicamentos que bloqueiam a síntese de corticoides (como cetoconazol e o anestésico etomidato), infecções ou resposta autoimune.

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7. Osteogênese imperfeita 

Conhecida também como doença de Lobstein ou ossos de vidro, essa é uma doença rara que tem como principal característica a fragilidade óssea. Ou seja, os ossos quebram com enorme facilidade. 

Ela tem um caráter genético e hereditário, afetando aproximadamente 1 em cada 20 mil pessoas.

A osteogênese imperfeita pode ser congênita e afetar o feto, que sofre fraturas no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. 

Quando as fraturas patológicas e recorrentes ocorrem depois do nascimento, a síndrome é caracterizada como osteogênese imperfeita tardia.

8. Hipopituitarismo 

O hipopituitarismo é a diminuição da atividade da hipófise, glândula na base do cérebro que regula funções hormonais, o que resulta na deficiência de um ou mais hormônios produzidos por essa estrutura. 

As causas podem ser diversas, desde tumores da hipófise, distúrbios inflamatórios até suprimento inadequado de sangue para a hipófise e doenças autoimunes. 

Os sintomas dependem de qual hormônio está deficiente e podem incluir:

• baixa estatura;
• infertilidade; 
• intolerância ao frio; 
• cansaço; 
• não produção de leite materno.

9. Mucopolissacaridose 

A mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de mucopolissacaridose, que depende de qual enzima o organismo não consegue produzir adequadamente. 

Ela causa diversas manifestações como:

• hérnias inguinais e umbilicais;
• alterações faciais; 
• limitações articulares;
• perda auditiva;
• hirsutismo; 
• problemas respiratórios e cardíacos; 
• aumento do fígado e baço; 
• déficit neurológico. 

O distúrbio também pode causar morte prematura.

10. Neuromielite óptica 

A neuromielite óptica é uma enfermidade inflamatória e autoimune do sistema nervoso central que atinge principalmente os nervos ópticos e a medula espinhal.

Ela causa a perda da visão, dificuldade para andar, dormência nos braços e pernas, além de dificuldade para urinar e evacuar.

Os ataques repetidos levam ao acúmulo de deficiência neurológica e incapacidade completa. 

Essa doença foi por muito tempo considerada uma variante da esclerose múltipla, mas atualmente sabe-se que são doenças distintas e têm tratamentos diferentes.

11. Síndrome de Guillain Barré 

A síndrome de Guillain Barré é um distúrbio autoimune no qual o sistema imunológico do paciente ataca parte do sistema nervoso, especificamente os nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo. 

Frequentemente é provocado por um processo infeccioso anterior e se manifesta por fraqueza muscular com redução ou ausência de reflexos. 

Várias infecções estão associadas a essa síndrome e o pico de incidência está entre os 20 e 40 anos de idade.

12. Doença de Hodgkin 

Conhecido também como linfoma de Hodgkin, é um tipo de câncer no sangue que acomete o sistema linfático, cuja função é produzir as células responsáveis pela imunidade e vasos que conduzem essas células através do corpo. 

Como os vasos linfáticos são interconectados e espalham-se por todo o corpo, a doença de Hodgkin necessita de muita atenção, pois as células cancerígenas podem se espalhar. 

Pode ocorrer em qualquer idade e, na maioria dos casos, pode ser curada com o tratamento disponível atualmente – geralmente a poliquimioterapia, quimioterapia com múltiplas drogas, com ou sem radioterapia associada.

13. Anemia de Fanconi 

A anemia de Fanconi caracteriza-se principalmente pelo comprometimento da medula que leva a uma falência medular progressiva.

Normalmente, inicia-se na infância, por volta dos 9 anos de idade. Entretanto, muitos diagnósticos só são confirmados na fase adulta. 

Portadores da anemia de Fanconi apresentam anormalidades congênitas como malformações cardíacas e renais, bem como defeitos esqueléticos. 

Além disso, há atraso mental, diminuição no crescimento e alteração na função das gônadas (glândulas produtoras de hormônios sexuais). A expectativa de vida para os portadores é em torno dos 30 anos de idade.

14. Demência vascular 

A demência vascular é a perda da função mental devido à destruição do tecido cerebral, dada a redução ou bloqueio do suprimento de sangue. 

As causas dessa destruição são acidentes vasculares cerebrais (AVCs), sejam por poucos derrames grandes ou vários muito pequenos. 

Nessa doença rara há a diminuição lenta e progressiva da função mental, que afeta a memória, o pensamento, o juízo e a capacidade para aprender. 

Fatores de risco como hipertensão arterial, diabetes, aterosclerose e tabagismo podem desencadear os acidentes vasculares cerebrais, que causam a demência vascular.

15. Angioedema hereditário 

O angioedema hereditário é resultado de uma mutação genética em um gene que produz uma proteína relacionada ao sistema imunológico. 

Ela provoca inchaço pelo corpo e dor abdominal recorrente que pode ser acompanhada de náuseas e vômitos, sempre que o sistema imune do organismo é ativado.

Os sintomas costumam aparecer antes dos 6 anos de idade e as crises podem durar até 5 dias. Dentre as diferentes complicações da doença, a principal é o inchaço da garganta que pode causar morte por asfixia. 

Além disso, quando outros órgãos incham podem ter seu funcionamento comprometido.

Como identificar e tratar síndromes raras? 

Identificar uma doença rara não é tão simples, mas algumas características podem ajudar. 

O ideal é que o diagnóstico seja feito de forma holística, envolvendo profissionais de diversas especialidades como médicos, fisioterapeutas e psicólogos. O tratamento correto é essencial para reduzir as complicações e aliviar os sintomas.

As doenças raras apresentam risco de morte e, infelizmente, em 95% dos casos não há cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados para não atrapalharem a qualidade de vida. 

Os sinais de síndromes raras podem variar mesmo entre os pacientes com a mesma condição. Assim, as respostas ao tratamento também podem ser diferentes.

A importância do teste do pezinho!

O teste do pezinho é um exame rápido e importante, cujo objetivo é diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas. Ele é feito por meio da coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê. 

Todas as crianças recém-nascidas devem fazer o teste, já que muitas doenças que podem ser diagnosticadas por ele não apresentam sintomas claros ou físicos depois do nascimento.

Se não tratadas logo no início, causam sérios danos à saúde, inclusive a deficiência mental grave e irreversível.

Segundo o Ministério da Saúde, a coleta do teste do pezinho deve ser feita entre o 3º o 5º dia de vida do bebê e com apenas um pouco de sangue é possível detectar cerca de 50 doenças.

O SUS disponibiliza o teste gratuitamente e, segundo a lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021, o exame atualmente oferecido nos serviços públicos de saúde (maternidades e UBSs) passará de seis para cinquenta doenças detectadas. 

É um direito da mãe exigir o teste do pezinho para o seu bebê. Lembre-se: quando se trata do diagnóstico de doenças raras, a atenção aos primeiros sinais e a saúde preventiva são essenciais.

Fontes:

• Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo (Alesp);
• Biblioteca Virtual em Saúde Ministério da Saúde (BVSMS);
• Ministério da Saúde (MS);
• Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM);
• World Health Organization (WHO).