Doenças raras: conheça 11 síndromes pouco frequentes

De acordo com o Ministério da Saúde, existem pelo menos 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil. Mesmo sendo pouco conhecidas, elas são uma realidade para muita gente e também para as suas famílias.

O tema é tão importante que o dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi estabelecida pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), como forma de estimular o debate, a conscientização e os cuidados necessários.

Não se sabe qual é número exato de doenças raras existentes, porém, estima-se que sejam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes em todo o mundo. 

Até o momento, a Organização Mundial da Saúde (OMS) conseguiu catalogar mais de 5 mil dessas síndromes. 

Embora muitas delas tenham pouco impacto na qualidade de vida do paciente, outras tantas podem ser graves, degenerativas e levar a óbito. Por isso, é importante conhecê-las. 

O conteúdo a seguir procura explicar o que é considerado uma doença rara e traz informações sobre onze dessas condições para facilitar sua identificação e a busca pelo melhor acompanhamento médico, além de enfatizar a importância da saúde preventiva logo nos primeiros dias de vida. 

O que é uma doença rara? 

Considera-se uma síndrome rara toda condição que afeta até 65 em cada grupo de 100 mil pessoas. Ou seja, 1,3 indivíduos para cada 2 mil, segundo a OMS.

Essas enfermidades se caracterizam por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam conforme a patologia e de pessoa para pessoa. 

O Ministério da Saúde informa que muitas delas acompanham a pessoa desde o nascimento (congênitas), têm origem genética, metabólica, imunológica ou intelectual.

Normalmente, tais condições aparecem ainda na infância, mas também podem se desenvolver na fase adulta ou ter o diagnóstico mais demorado – pois as manifestações relativamente frequentes podem simular patologias comuns.

Ainda de acordo com o Ministério da Saúde, 95% das doenças raras não possuem tratamento específico.  Porém, é possível manter um cuidado paliativo, multidisciplinar e de reabilitação para garantir a qualidade de vida do indivíduo.

Com Cartão dr. consulta é possível ter acesso a diferentes especialistas, além de realizar exames com valores especiais, que ajudam na investigação e no acompanhamento do paciente para que ele mantenha seu bem-estar.

Como identificar síndromes raras? 

Essa tarefa não é tão simples. Por serem menos frequentes, muitas equipes de saúde podem ter dificuldade para identificar os sintomas. Somado a isso, muitas condições têm manifestações clínicas semelhantes a condições mais comuns.

Porém, o Ministério da Saúde aponta alguns sinais aos quais se deve prestar atenção, especialmente em crianças:

• alterações no crescimento ou no desenvolvimento motor e/ou cognitivo;
• internações múltiplas;
• quadros de infecções e indisposição respiratória e/ou gastrointestinal recorrentes.

Além disso, exames como o teste do pezinho e o mapeamento genético também ajudam a rastrear, respectivamente, condições genéticas ou congênitas e os riscos de ocorrência de alguma enfermidade na família que seja passado ao bebê.

Conhecendo as doenças raras 

A seguir, estão listadas algumas dessas condições e seus efeitos no organismo. Disponibilizar informações sobre essas enfermidades é fundamental para auxiliar no reconhecimento dos sintomas e incentivar a busca por tratamento adequado.

Vale reforçar que o diagnóstico precisa ser realizado exclusivamente por um profissional qualificado, garantindo precisão e segurança no cuidado à saúde.

1. Distrofia de Duchenne

Consiste em uma condição neuromuscular genética grave que provoca degeneração progressiva e irreversível dos músculos, afetando principalmente meninos. 

A Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) aponta que existem três casos para cada 100 mil pessoas, com cerca de 700 novos diagnósticos por ano no Brasil.

É causada por uma mutação no gene responsável pela produção de distrofina, proteína essencial para a integridade muscular. 

Quando ausente, leva a uma fraqueza muscular e comprometimento de movimentos voluntários e involuntários, como respiração e batimentos cardíacos.

Os principais sintomas aparecem ainda na infância e incluem:

• atraso no desenvolvimento motor;
• fraqueza muscular progressiva;
• dificuldade para se levantar:
• ao andar, a criança marcha na ponta dos pés (andar com os pés levantados) ou bamboleante (com um movimento de balanço).

O diagnóstico é feito por sinais clínicos, testes genéticos e biópsia muscular. E o tratamento, realizado por uma equipe multidisciplinar, busca melhorar a qualidade de vida e retardar os sintomas. 

2. Esclerose múltipla (AM)

Condição neurológica autoimune, crônica e sem cura que compromete as funções do sistema nervoso.

Geralmente, a esclerose múltipla ocorre em adultos entre 20 e 40 anos, especialmente mulheres. Seus sintomas incluem:

• fadiga intensa;
• fraqueza muscular; 
• alteração do equilíbrio e da coordenação motora; 
• dores articulares; 
• baixa acuidade visual (capacidade de enxergar detalhes);
• visão dupla;
• vertigem;
• disfunção intestinal e da bexiga.

3. Fibrose cística 

De ordem genética, é passada pelos pais e se caracteriza pelo acúmulo de muco nos pulmões e no pâncreas. Pode produzir uma grande variedade de sintomas como:

• pele/suor de sabor muito salgado;
• tosse persistente, muitas vezes com catarro;
• infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
• chiados no peito ou falta de fôlego;
• baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
• diarreia.

4. Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

A condição rara e incurável ganhou maior notoriedade por ser a que atingiu o físico britânico Stephen Hawking (1942-2018). 

Trata-se de uma enfermidade neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores responsáveis por controlar os movimentos voluntários – levando à perda gradual da capacidade de falar, engolir e, em estágios avançados, respirar. 

Embora a causa exata não seja completamente compreendida, cerca de 10% dos casos são de origem genética, aponta o Ministério da Saúde.

Os sintomas aparecem por volta dos 50 anos e incluem:

• fraqueza muscular em membros (a cabeça começa a cair);
• dificuldades para caminhar, falar ou engolir;
• dicção comprometida (a pessoa começa a falar “arrastando as palavras”);
• gagueira;
• alteração da voz;
• rouquidão;
• perda de peso;
• cãibras frequentes. 

À medida que progride, a ELA pode causar paralisia generalizada, embora a função cognitiva geralmente seja preservada.

O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames de imagem e eletromiografias para excluir outras condições. 

O tratamento busca retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida, com uso de medicamentos para aumentar a sobrevida, enquanto terapias físicas e ocupacionais ajudam a preservar funções motoras.

5. Doença de Addison 

Essa síndrome acontece quando a glândula adrenal, também conhecida como suprarrenal, localizada no topo dos rins, não produz os hormônios cortisol e aldosterona, responsáveis por funções como controle do estresse, da pressão arterial e redução de inflamações. 

A falta dessas substâncias gera sintomas como:

• fraqueza; 
• hipotensão; 
• sensação de cansaço generalizado; 
• emagrecimento; 
• hiperpigmentação
• desidratação;
• perda de apetite. 

Ocorre em homens e mulheres de qualquer idade, sendo mais comum entre 30 e 40 anos.

Pode ser causada por uso prolongado de medicamentos que bloqueiam a síntese de corticoides (como cetoconazol e o anestésico etomidato), infecções ou resposta autoimune.

6. Neuromielite óptica 

É uma enfermidade inflamatória e autoimune do sistema nervoso central, de acordo com o Jornal da USP. Por isso, o paciente pode ter:

• perda da visão;
• dificuldade para andar;
• dormência nos braços e pernas;
• dificuldade para urinar e evacuar.

Foi considerada por muito tempo uma variante da esclerose múltipla, mas, atualmente, sabe-se que são doenças distintas e têm tratamentos diferentes.

7. Osteogênese imperfeita 

Conhecida também como doença de Lobstein ou ossos de vidro, tem como principal característica a fragilidade óssea devido à falta de produção de colágeno. Ou seja, os ossos quebram com enorme facilidade. 

Estima-se que 12 mil pessoas convivam com a condição no Brasil, segundo a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita. Seus principais sintomas, segundo o Ministério da Saúde são:

• parte branca dos olhos com coloração azul;
• comprometimento da formação dos dentes;
• hiperextensibilidade articular (capacidade de dedos e outras articulações se moverem além da amplitude esperada);
• dificuldade auditiva.

A osteogênese imperfeita pode ser congênita e afetar o feto, que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. 

O tratamento costuma ser multidisciplinar, envolvendo a suplementação de cálcio e vitamina D, medicamentos específicos e banhos de sol. É importante também um acompanhamento médico, especialmente nos primeiros anos de vida.

8. Mucopolissacaridose 

É considerada ultrarrara, sendo causada pela deficiência na produção de enzimas que metabolizam os chamados glicosaminoglicanos – substâncias importantes para o funcionamento do corpo. 

A literatura científica já identificou pelo menos 11 tipos de mucopolissacaridose, aponta artigo do periódico Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 

Os primeiros sintomas costumam aparecer até os 6 anos de idade e incluem:

• macrocefalia;
• deficiência intelectual;
• alterações da face;
• aumento do tamanho da língua;
• atraso no crescimento e baixa estatura;
• deformidades ósseas e rigidez das articulações;
• distúrbios do fígado, coração e cérebro.

Normalmente, o conjunto de tais sintomas leva a uma falência dos órgãos e ao óbito do paciente. A expectativa de vida de um paciente depende da variação da condição que ele apresenta.

Por isso, é importante consultar um médico e avaliar quais são as melhores alternativas de cuidados para que a pessoa possa manter sua qualidade de vida. 

9. Síndrome de Guillain Barré 

Consiste em um distúrbio autoimune no qual o sistema imunológico do paciente ataca parte do sistema nervoso, especificamente os nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo. 

Frequentemente, a síndrome de Guillain Barré é desencadeada por um processo infeccioso anterior, explica o Ministério da Saúde. Seus principais sinais clínicos são fraqueza muscular com redução ou ausência de reflexos. 

Várias infecções estão associadas a essa síndrome, sendo a causada pela bactéria Campylobacter, que provoca diarreia, uma das mais comuns. 

Seu pico de incidência está entre os 20 e 40 anos de idade, sendo mais frequente em homens do que em mulheres.

10. Doença de Hodgkin 

Conhecido também como linfoma de Hodgkin, é um tipo de câncer no sistema linfático. Pode ocorrer em qualquer faixa etária, de acordo com o Ministério da Saúde, sendo mais comum em adultos jovens, na faixa dos 15 aos 40 anos, e, depois, em pessoas com mais de 55 anos.

Seus sintomas são:

• caroços que podem aparecer no pescoço, virilha e axilas ou em outras partes do corpo menos visíveis como na região do abdômen e tórax;
• sudorese e suor intenso com ou sem febre;
• perda de apetite e de peso sem motivos claros;
• aumento do fígado ou do baço e alterações volumosas nessas áreas.

É possível tratar e curar o câncer com os tratamentos disponíveis, como a poliquimioterapia, quimioterapia com múltiplas drogas, com ou sem radioterapia associada.

11. Angioedema hereditário 

Ocorre devido a uma mutação genética que leva à deficiência do chamado inibidor de C1, uma molécula importante para diversos sistemas, explica a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia.

Nos dois tipos de angioedema hereditário, o uso de estrógenos (hormonios sexuais femininos), seja em anticoncepcionais ou em terapias de reposição hormonal, deve ser evitado, uma vez que a substância pode desencadear crises. Alguns medicamentos para pressão arterial também podem gerar crises em pacientes.

É comum que a pessoa também sinta dores abdominais. Coceira, entretanto, não costuma ser um sintoma percebido. 

Dentre as diferentes complicações da doença, a principal é o inchaço da garganta que pode causar morte por asfixia. Além disso, quando outros órgãos incham podem ter seu funcionamento comprometido.

Por fim, quanto antes as doenças raras forem diagnosticadas, mais rápidos e eficazes são os cuidados proporcionados para a pessoa. Assim, é possível garantir qualidade de vida.

Fontes:

• Associação Brasileira de Alergia e Imunologia; 
• Arquivos Brasileiros de Cardiologia;
• Jornal da USP;
• Ministério da Saúde;
• Ministério da Saúde – Linfoma de Hodgkin; 
• Ministério da Saúde – Guillain Barré; 
• Organização Mundial de Saúde;
• Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM);
• Universidade Federal de Minas Gerais.