Será que posso ter? Explicando a predisposição genética

O DNA é responsável por armazenar toda nossa informação genética e por transmitir todas as nossas características hereditárias. Por isso, alterações em alguma molécula no DNA dos nossos pais pode ter reflexos em nós, pois herdamos o material genético deles. 

Acompanhe e descubra o que é predisposição genética e quais exames podem ser feitos para descobri-la. Vamos lá? 

O que é predisposição genética?

Também conhecida como risco ou susceptibilidade genética, a predisposição genética indica que uma pessoa pode apresentar maior probabilidade de desenvolver algumas condições de saúde por elas já estarem presentes no DNA.

Como se trata apenas de um risco, é necessária a influência do ambiente externo para que essas condições surjam.

Por exemplo: é sabido que fumar pode causar câncer de pulmão. Se uma pessoa tem alta predisposição genética para câncer de pulmão, basta que fume por pouco tempo de vida para que o cigarro atue como gatilho para desenvolvimento dessa doença. 

Uma pessoa com baixa predisposição genética para câncer de pulmão precisaria se expor ao cigarro por uma quantidade e tempo muito maiores para que ele servisse de gatilho para o câncer.

Esse fenômeno pode ser dividido em dois tipos: 

1. quando acontece nos genes.
2. quando acontece nos cromossomos. 

Os genes são segmentos de uma molécula do nosso DNA compreendidos como a unidade fundamental das nossas características. Ou seja, cada gene presente no nosso organismo contém uma sequência do nosso DNA conforme a função que a célula vai desempenhar.

Já os cromossomos são as estruturas formadas a partir dos genes. Nos casos em que a alteração genética acontece nos genes, diferentes processos no nosso organismo podem ser acometidos por doenças. 

Quando a mutação ocorre no cromossomo temos as síndromes cromossômicas. Entre elas, a mais conhecida é a síndrome de Down, caracterizada pela presença de três cromossomos 21 ao invés de 2, o que seria esperado.

A interação com o ambiente faz com que a propensão para uma determinada doença possa ser influenciada por fatores externos, que podem inibir ou ativar os genes afetados.

Sendo assim, segundo o Centro de Genomas Eurofins, é possível afirmar que a predisposição genética não representa a única causa para a aparição de determinadas enfermidades. 

O risco de desenvolvimento de algumas condições depende de múltiplos fatores como estilo de vida, alimentação, fatores ambientais, etc. Em linhas gerais, podem impactar na expressão genética:

• escolhas alimentares;
• prática de atividades físicas;
• tabagismo;
• consumo de bebidas alcoólicas;
• qualidade e quantidade do sono.
• nível de estresse.

Observe o exemplo abaixo para compreender melhor a interação entre nossos genes, meio ambiente e estilos de vida que podem causar doenças. 

Vamos pensar no caso da exposição ao sol.

Ainda que os cuidados com a exposição solar sejam recomendados a todas as pessoas, as pessoas com predisposição genética para o câncer de pele precisam ter atenção redobrada.

Afinal, elas correm mais risco de desenvolver a doença do que outras pessoas sem esse fator genético.

Esse cenário exemplifica o risco de desenvolvimento de doenças complexas baseadas na combinação de nossos genes com os fatores externos. Portanto, a exposição ao sol é um fator externo que influencia diretamente na propensão ao desenvolvimento da doença.

Assim, nós podemos controlar alguns hábitos, mas não as alterações genéticas.

Ter casos na família já indica uma predisposição genética?

Em partes sim. Considerando que a predisposição resulta de variações genéticas herdadas, é importante conhecer o histórico familiar para identificar possíveis mutações.

Quando um ou mais familiares de primeiro e segundo grau, especialmente pais, irmãos ou filhos, são acometidos por uma doença, o risco de desenvolvê-la também é maior. 

Quais exames são feitos para descobrir a predisposição?

O exame realizado para esse diagnóstico é o mapeamento genético, que analisa o genoma humano na totalidade. O DNA é altamente complexo e costuma apresentar variantes que podem ser classificadas como: 

• benignas: não estão associadas a doenças. 
• patogênicas: estão ligadas a alguma enfermidade.

Essas variações são muito diferentes entre si. Umas são mais estruturais, outras envolvem pequenos trechos de um cromossomo e outras são pontuais. 

Como ainda não existe um único exame que consiga detectar toda a complexidade do DNA em uma análise só, é importante entender a alteração molecular observada para poder indicar o melhor teste.

Assim, os principais testes são:

• exame molecular: procura variações em um ou mais genes e é feito a partir do sequenciamento de DNA.
• exame cromossômico: verifica cromossomos inteiros ou grandes partes de DNA, detectando alterações maiores que podem gerar síndromes importantes.
• exame de expressão de genes: avalia a atividade ou inatividade de determinados genes, é feito a partir do RNA mensageiro e pode indicar determinados tipos de câncer.
• teste bioquímico: analisa a quantidade, atividade de proteínas ou enzimas produzidas pelos genes.

Quais são as principais doenças que podem aparecer?

O mapeamento genético pode auxiliar tanto na busca por um diagnóstico mais preciso como na elaboração de um tratamento mais adequado. 

De maneira geral, as doenças que mais aparecem nessa análise são:

• doenças neurológicas como epilepsia, autismo e o Alzheimer. 
• doenças oncológicas como câncer de mama, ovário, pulmão e pâncreas.
• doenças cardiovasculares hereditárias como cardiomiopatia hipertrófica e síndrome do QT longo.
• doenças raras como doença de Huntington, síndrome de Angelman e epilepsia de difícil controle.
• erros inatos do metabolismo como fenilcetonúria e fibrose cística.
• síndromes malformativas como a síndrome de Marfan e a síndrome de DiGeorge.

Resultados do mapeamento genético: como lidar?

Fez o mapeamento e descobriu uma predisposição genética? Calma, isso não significa que você, de fato, desenvolverá uma doença. Como já dissemos, esse fator, quando isolado, não é preocupante. 

É preciso analisar os outros aspectos que estão associados e quais as suas repercussões na expressão dos genes. Por isso, os cuidados preventivos são muito importantes. 

Observe as orientações básicas que vão resultar em manutenção e/ou obtenção de saúde em casos de predisposição genética: 

1. realize consultas periódicas e faça exames de rotina: essas duas atitudes conseguem prevenir e antecipar o diagnóstico de doenças.
   
2. cuide da sua alimentação: opte por uma alimentação natural, sem processados. Coma frutas, verduras, legumes e evite alimentos gordurosos e doces.
   
3. pratique atividades físicas: você pode frequentar uma academia, mas caso não seja possível, uma caminhada no parque, levar seu pet para passear ou até mesmo uma corrida na sua rua já pode ser interessante. Tudo isso ajuda a fortalecer o sistema osteoarticular e melhorar as funções cardíaca e respiratória. Além disso, o exercício físico contribui para o controle do peso.
   
4. evite cigarro e bebida alcoólica: o tabaco predispõe o indivíduo a diversos tipos de câncer, desde os que afetam a cavidade oral até o de pulmão. E quando associado ao álcool o risco de desenvolvimento de doenças aumenta potencialmente.

Para finalizar, reforçamos que a predisposição genética pode aumentar o risco de doenças, mas os seus hábitos de vida também são determinantes. Por isso, lembre-se de cuidar sempre da sua saúde. 

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Fontes:

• Eurofins;
• Medicina S/A.